Biologie Genetică
Terapia genica (ce este, cum functioneaza)
Terapia genică este o tehnică medicală care corectează defectele genetice prin introducerea de gene sănătoase în celulele pacientului. Funcționează prin vectori, cum ar fi virușii modificați, care livrează ADN-ul terapeutic. Scopul este tratarea bolilor ereditare, cum ar fibroza chistică sau hemofilia.
Cum funcționează terapia genică
- 1 Identificarea genei defecte Se determină gena responsabilă pentru boală; de exemplu, gena CFTR în fibroza chistică, care afectează transportul de clor.
- 2 Introducerea genei sănătoase Un vector, de obicei un virus modificat (ex: adenovirus), livrează copia sănătoasă a genei în celulele țintă ale pacientului.
- 3 Integrarea și expresia Genă nouă se integrează în genom sau rămâne extracromozomală și produce proteina funcțională, corectând defectul.
Aplicații și limitări
- Boli monogenice Tratează afecțiuni cauzate de o singură genă defectă, cum ar fi hemofilia B, cu terapia genică aprobată în UE (2022).
- Cancer Se folosește pentru a modifica celulele imune (ex: terapia CAR-T) pentru a ataca tumori, cu rezultate în leucemii.
- Riscuri și provocări Include reacții imune la vectori, integrarea aleatorie care poate provoca cancer și costuri ridicate (peste 1 milion de euro pe tratament).
Pentru a înțelege terapia genică, urmărește exemplul fibrozei chistice: gena CFTR sănătoasă înlocuiește cea defectă pentru a restabili funcția pulmonară.