Biologie Genetică
Polimorfism genetic exemple umane
Polimorfismul genetic se referă la variațiile naturale în secvența ADN-ului care apar în cel puțin 1% din populație. Aceste variații includ substituții de nucleotide, inserții sau deleții și pot influența trăsături precum culoarea ochilor sau susceptibilitatea la boli. Spre deosebire de mutațiile rare, polimorfismele sunt comune și contribuie la diversitatea umană.
Tipuri de polimorfisme genetice
- SNP-uri (polimorfisme de un singur nucleotide) Schimbarea unei baze în ADN, ca în gena MC1R care afectează culoarea părului; o substituție poate duce la păr roșu.
- VNTR-uri (tandemuri repetate în număr variabil) Secvențe repetitive cu lungimi diferite, exemplu fiind regiunile din ADN folosite în testele de paternitate.
- CNV-uri (variatii în numărul de copii) Diferențe în numărul de copii ale unei regiuni genomice, ca în cazul genelor pentru amilază salivară care influențează digestia amidonului.
Exemple umane notabile
- Grupele sanguine ABO Polimorfisme în gena ABO determină tipurile A, B, AB sau O prin diferențe în antigenele de suprafață ale globulelor roșii.
- Toleranța la lactoză Un SNP în regiunea regulatorie a genei LCT permite persistența enzimei lactaze la adulți, prevalent în populațiile cu tradiție de consum de lapte.
- Răspuns la medicamente Polimorfisme în gena CYP2D6 afectează metabolismul antidepresivelor, unele variante ducând la efecte secundare crescute.
Pentru informații personalizate, efectuează teste genetice cu ajutorul unui medic specialist.