Biologie Genetică
Mutatii genetice exemple
Mutațiile genetice sunt schimbări în secvența ADN-ului care pot afecta structura sau funcția proteinelor. Ele pot fi punctiforme, cromozomiale sau genomice și au efecte variate de la neutre la grave.
Tipuri de mutații
- Mutații punctiforme Schimbări într-o singură bază azotată, ca în sindactilia la om.
- Mutații cromozomiale Modificări în structura cromozomilor, cum ar fi deleția în sindromul Cri du Chat.
- Mutații genomice Schimbări în numărul de cromozomi, ca trisomia 21 (sindromul Down).
Exemple concrete
- Anemia falciformă Cauzată de o mutație punctiformă care schimbă glutamatul în valină în hemoglobină.
- Fibroza chistică Rezultă dintr-o mutație în gena CFTR, afectând transportul de clor.
- Hemofilie Legată de cromozomul X, cauzată de mutații în genele pentru factorii de coagulare.
Analizați mutațiile prin secvențierea ADN-ului pentru a înțelege mecanismele bolilor.