Biologie Genetică
Cum se mostenesc bolile genetice?
Bolile genetice se moștenesc prin gene de la părinți la copii, în funcție de tipul de ereditate. Exemple includ fibroza chistică (autosomal recesivă) și boala Huntington (autosomal dominantă). Transmiterea depinde de genotipurile părinților.
Tipuri de moștenire
- Autosomal dominantă O copie a alelei defecte provoacă boala; ex: boala Huntington. Copilul are 50% șansă să o moștenească dacă un părinte este afectat.
- Autosomal recesivă Sunt necesare două copii ale alelei defecte; ex: fibroza chistică. Părinții purtători sănătoși au 25% șansă pentru un copil afectat.
- Legată de cromozomul X Genele sunt pe cromozomul X; ex: hemofilia. Bărbații sunt mai afectați, deoarece au un singur X.
Cum se determină riscul
- 1 Analiza pedigree-ului Studiază istoricul familiei pentru a identifica tipul de moștenire și genotipurile (ex: dacă boala sare generații, e probabil recesivă).
- 2 Calculul probabilităților Folosește pătrate Punnett; ex: pentru părinți Aa x Aa (purători fibroză chistică), șansa copilului aa este 25%.
- 3 Testarea genetică Poate confirma purtătorii sau diagnosticul; ex: test ADN pentru mutații specifice.
Consultă un genetician pentru evaluarea riscului familial și opțiuni de screening.