Biologie Genetică
Ce este amprenta genetica?
Amprenta genetică este un proces epigenetic prin care genele se exprimă diferit în funcție de originea parentală (maternă sau paternă). Aceasta înseamnă că o copie a unei gene poate fi activată sau inactivată în funcție de proveniența ei, fără modificări în secvența ADN-ului. De exemplu, în sindromul Prader-Willi, genele de pe cromozomul 15 patern sunt inactive, ducând la obezitate și deficiențe intelectuale.
Cum funcționează amprenta genetică
- Metilarea ADN-ului Procesul principal este metilarea, adăugarea unui grup metil la ADN, care blochează transcripția genei. Aceasta are loc în celulele germinale (ovule și spermatozoizi).
- Originea parentală Genele sunt marcate diferit în funcție de dacă provin de la mamă sau de la tată. De exemplu, genele IGF2 sunt exprimate doar de la tată.
- Efecte asupra sănătății Defectele în amprenta genetică pot cauza boli precum sindromul Angelman (gene materne inactive) sau sindromul Beckwith-Wiedemann (supraexpresie a genelor paterne).
Exemple de boli legate de amprenta genetică
- Sindromul Prader-Willi Cauzat de inactivarea genelor de pe cromozomul 15 patern. Simptome: hipotonie, obezitate, deficiențe intelectuale.
- Sindromul Angelman Cauzat de inactivarea genelor de pe cromozomul 15 matern. Simptome: retard mintal sever, crize de râs, probleme de echilibru.
- Sindromul Beckwith-Wiedemann Cauzat de supraexpresia genelor de pe cromozomul 11 patern. Simptome: creștere excesivă, organe mari, risc crescut de tumori.
Dacă ai suspiciuni de boli genetice în familie, consultă un specialist în genetică pentru teste și sfaturi.