Biologie Genetică
Boli genetice recesive si dominante
Bolile genetice recesive se manifestă doar când un individ moștenește două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte, exemplu fiind fibroza chistică. Bolile genetice dominante apar când este prezentă o singură copie a genei defecte, cum este boala Huntington. Aceste tipuri de moștenire afectează riscul de transmitere și strategiile de diagnostic.
Bolile genetice recesive
- Mecanism de moștenire Un individ trebuie să fie homozigot recesiv (aa) pentru a prezenta boala, părinții fiind purtători sănătoși (Aa).
- Exemplu: Fibroza chistică Cauzată de mutații în gena CFTR, cu o frecvență de 1 la 2500 nou-născuți în populații europene.
- Riscul de transmitere Două părinți purtători au 25% șanse la fiecare sarcină să aibă un copil bolnav.
- Alte exemple Anemia falciformă și fenilcetonuria sunt boli recesive comune.
Bolile genetice dominante
- Mecanism de moștenire O singură copie a genei dominante (A) este suficientă pentru boală, indiferent de alela normală (a).
- Exemplu: Boala Huntington Cauzată de o mutație în gena HTT, cu simptome care apar de obicei după vârsta de 40 de ani.
- Riscul de transmitere Un părinte afectat (Aa) are 50% șanse să transmită boala fiecărui copil, indiferent de sex.
- Alte exemple Acondroplasia (nanism) și sindromul Marfan sunt boli dominante.
Folosește diagrame Punnett pentru a calcula riscurile de moștenire și compară cazuri specifice pentru a diferenția bolile recesive de cele dominante.