Biologie Genetică
Boli genetice rare exemple
Bolile genetice rare sunt afecțiuni cauzate de mutații în ADN, cu o prevalență mai mică de 1 la 2000 de persoane. Acestea includ tulburări precum fibroza chistică, boala Huntington sau sindromul Marfan. De exemplu, fibroza chistică afectează glandele exocrine, ducând la probleme respiratorii și digestive.
Exemple de boli genetice rare
- Fibroza chistică Cauzată de mutații în gena CFTR. Simptome: infecții pulmonare frecvente, probleme digestive, speranță de viață redusă. Prevalență: 1 la 2500-3500 nou-născuți în Europa.
- Boala Huntington Cauzată de o mutație dominantă în gena HTT. Simptome: mișcări involuntare, demență, tulburări psihice. Apare de obicei la vârsta adultă.
- Sindromul Marfan Cauzat de mutații în gena FBN1. Simptome: înălțime mare, articulații flexibile, probleme cardiace. Prevalență: 1 la 5000 persoane.
Caracteristici ale bolilor genetice rare
- Transmitere ereditară Majoritatea sunt autozomale dominante (ex: Huntington) sau recesive (ex: fibroza chistică). Unele sunt legate de cromozomul X, ca hemofilia.
- Simptome variate Pot afecta orice sistem al corpului: nervos, cardiac, muscular. De exemplu, distrofia musculară Duchenne afectează mușchii.
- Diagnostic dificil Datorită rarității, diagnosticul poate dura ani. Testele genetice sunt esențiale pentru confirmare.
Pentru suspiciuni de boli genetice rare, mergi la un centru de genetică pentru evaluare și testare.