Biologie Genetică
Boli genetice mostenite
Bolile genetice moștenite sunt afecțiuni cauzate de anomalii în ADN, transmise de la părinți la copii. Acestea pot fi autozomale dominante, autozomale recesive sau legate de cromozomul X. Exemple includ fibroza chistică și hemofilia.
Tipuri de moștenire
- Autozomal dominant O singură copie a genei defecte provoacă boala; exemplu: boala Huntington.
- Autozomal recesiv Sunt necesare două copii ale genei defecte; exemplu: fibroza chistică.
- Legat de X Genele sunt pe cromozomul X; afectează mai des bărbații; exemplu: hemofilia.
Exemple numerice
- Risc la copii Pentru o boală autozomal dominant, fiecare copil are 50% șansă să o moștenească dacă un părinte este afectat.
- Prevalență Fibroza chistică afectează 1 din 2.500-3.500 nou-născuți în România.
Pentru a înțelege moștenirea, folosește diagrame Punnett pentru a calcula probabilitățile.