Biologie Genetică
Boli genetice la om exemple
Bolile genetice la om sunt cauzate de anomalii în ADN și pot fi ereditate sau apărute spontan. Exemple comune includ fibroza chistică, sindromul Down și hemofilia.
Bolile autozomale recesive
- Fibroza chistică Afectează plămânii și pancreasul; cauzată de mutații în genul CFTR; incidența: 1 la 2.500-3.500 nou-născuți în Europa.
- Anemia falciformă Provoacă deformarea globulelor roșii; cauzată de o mutație în genul pentru hemoglobină; frecventă în Africa.
Bolile cromozomiale și dominante
- Sindromul Down Cauzat de trisomia 21 (3 cromozomi 21); incidența: 1 la 700-1.000 nașteri; asociază retard mintal și trăsături fizice distinctive.
- Hemofilia Tulburare a coagulării sângelui; legată de cromozomul X; afectează mai des bărbații.
- Boala Huntington Boala neurologică autosomală dominantă; simptomele apar după vârsta de 30 de ani.
Citește cazuri reale sau documentare pentru a înțelege impactul acestor boli în viața de zi cu zi.