Biologie Alte teme
Cariotipul uman analiza si anomalii
Cariotipul uman este setul de cromozomi dintr-o celulă, aranjat și analizat pentru a identifica structura și numărul normal sau anormal. Analiza cariotipului se face prin microscopie, folosind celule în diviziune, și este esențială în diagnosticul genetic. Anomaliile pot afecta dezvoltarea și sănătatea.
Analiza cariotipului
- Pregătirea probei Se colectează celule (de obicei din sânge), se cultură și se oprește diviziunea în metafază.
- Colorarea Cromozomii sunt colorați cu bande specifice (exemplu: bandarea G) pentru a evidenția structura.
- Aranjarea Cromozomii sunt perechiați și ordonați după mărime și poziția centromerului, de la 1 la 22 plus cromozomii sexuali.
Anomalii comune ale cariotipului
- Trisomia 21 Prezența unui cromozom 21 în plus, cauzând sindromul Down, cu incidență de 1 la 700 nou-născuți.
- Monosomia X Absența unui cromozom X la femei, rezultând sindromul Turner (45,X), asociat cu infertilitate.
- Deleții Pierderea unei porțiuni dintr-un cromozom, cum ar fi în sindromul Cri-du-chat (deleție pe cromozomul 5).
- Translocări Schimb de fragmente între cromozomi, care poate provoca cancer sau probleme de fertilitate.
Pentru a recunoaște anomalii, exersează identificarea cromozomilor pe imagini de cariotip și compară cu un model normal.